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Audiência Pública Debate Sobre as Dificuldades Enfrentadas Pelas Pessoas com Doença de Pompe



Nesta terça-feira (11), a Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência realizou audiência pública onde foram discutidas sobre as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com síndrome de Pompe. O debate foi solicitado e presidido pelo deputado Sargento Portugal (Podemos-RJ).


Ministério da Saúde


Inicialmente, Nathan Monsores, coordenador-geral de doenças raras, representando o Ministério da Saúde, destacou que partes das doenças raras tem componentes genéticos, ou seja, já nascem com alterações genéticas que se manifestarão precoce ou tardiamente (no início ou ao longo da vida).


De acordo com ele, ao longo deste ano e meio de coordenação, foram realizados trabalhos para organizar a rede de serviços de atenção especializada em doenças raras no Brasil. Os centros de referência, de modo geral, estão em hospitais universitários ou outros serviços foram convidados pelo Ministério da Saúde a se organizarem para trabalhar em prol das necessidades dos pacientes do SUS.



Atualmente, foram dispensados 152 medicamentos voltados para doenças raras, de maneira direta ou indireta. No ano passado, foram dispensadas 74 milhões de unidades farmacêuticas para tratamentos de pessoas com doenças raras. Além disso, foram investidos R$ 27,3 milhões em novos serviços habilitados e R$ 30 milhões destinados para a nova estruturação do Programa de Triagem Neonatal. Foram também incorporadas 18 novas tecnologias, e foi organizada uma câmara técnica onde foram realizadas reuniões.


Sobre a doença de Pompe, a organização de serviços do Ministério da Saúde para a população com a doença não se limita somente a medicamentos. No cenário global atual, há duas tecnologias (proteínas) sendo dispensadas, e a terapia escolhida pelas indústrias farmacêuticas para o tratamento da doença é a terapia de reposição enzimática.


Em destaque nas considerações finais, o coordenador destacou que serão acrescentadas novas tecnologias diagnósticas relacionadas ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, como a espectrometria de massa, utilizada em doenças metabólicas, tecnologias moleculares e, no futuro, testes genéticos disponíveis em toda a rede.


Conselho Federal de Medicina


Em seguida, Natasha Slhessarenko Fraife, coordenadora da Câmara Técnica de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina, mencionou em sua apresentação que a doença de Pompe é de origem neuromuscular, progressiva e recessiva, também denominada Glicogenose do tipo II. A doença ocorre devido à deficiência da atividade da enzima GAA (alfa-glicosidase ou maltase), responsável pela degradação do glicogênio lisossomal.


Segundo ela, do ponto de vista fisiopatológico, a doença inicialmente se manifesta quando o músculo ainda está funcionalmente normal, com poucos lisossomos contendo glicogênio, e a disfunção muscular inicial não é perceptível. Posteriormente, ocorre a disfunção muscular, caracterizada pelo acúmulo de glicogênio lisossômico e pela substituição das miofibrilas por glicogênio, levando à desnutrição do tecido muscular.


Quanto à epidemiologia da doença de Pompe, Natasha destacou que a incidência na forma infantil ocorre com uma prevalência de 1 caso a cada 38.000 nascidos, enquanto na forma tardia é de 1 caso a cada 57.000 nascidos, sendo, portanto, mais comum a forma infantil.


Por fim, ela ressaltou a necessidade de implantar o diagnóstico precoce por meio do Teste de Triagem Neonatal que inclua a Doença de Pompe, a criação de um Banco Nacional dos Portadores de Pompe e a oferta de disciplinas sobre doenças raras no ensino de graduação e posteriormente na Educação Continuada.


Ao concluir suas considerações finais, Natasha destacou a importância de disseminar informações em escolas e universidades para conscientizar e informar sobre a doença.


Associação Brasileira da Doença de Pompe


Fábio Cenachi, presidente da Associação Brasileira da Doença de Pompe, relatou que em 2018 estava com 80% de sua capacidade pulmonar, porém, desde então, recebeu o diagnóstico da doença de Pompe.


Em seguida, ele destacou os desafios enfrentados após a descoberta da doença. Após passar por três pneumonias, Cenachi relatou ter sofrido um grande ganho de peso e não conseguia manter o quadril na posição correta, o que acarretou grandes dificuldades para a realização de certos movimentos e inclinações devido à fraqueza da musculatura superior da coxa e do assoalho pélvico.


Ele também mencionou que seu irmão também é portador da doença e relatou as dificuldades enfrentadas para ter acesso ao medicamento e tratamentos adequados e que acredita que seu pai pode ter morrido sem receber o diagnóstico de Pompe. Além disso, enfatizou a necessidade de realizar estudos sobre a doença que possam aumentar o acesso ao tratamento de forma precoce e reduzir a mortalidade de crianças e adultos.


Por fim, Fábio destacou que a medicina deve pensar no paciente e não na doença.



Unicamp


Marcondes Cavalcante França, médico e professor livre-docente do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, relatou em seu discurso que a doença foi descrita em 1932, na Holanda, e é uma condição que afeta os músculos e o coração.


Em seguida, ele enfatizou que a doença resulta da deficiência da atividade da enzima GAA (alfa-glicosidase ou maltase), responsável pela degradação do glicogênio lisossômico e pela produção de glicose.


Por fim, Cavalcante França explicou que, em termos fisiopatológicos, quando a doença começa a se manifestar, o músculo ainda está funcionalmente normal, com poucos lisossomos contendo glicogênio, e a disfunção muscular inicial não é perceptível. Posteriormente, ocorre a disfunção muscular, caracterizada pelo acúmulo de glicogênio lisossômico e pela substituição das miofibrilas por glicogênio, levando à desnutrição do tecido muscular.


Assista à Audiência Pública Completa







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