Sessão solene na Câmara reforça urgência de políticas públicas para doenças raras

Em sessão solene realizada nesta quarta-feira (4), a Câmara dos Deputados reuniu parlamentares, representantes do governo, especialistas e associações de pacientes em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras.

O encontro teve como objetivo ampliar a conscientização sobre os desafios enfrentados por pessoas que convivem com essas condições e discutir caminhos para fortalecer as políticas públicas voltadas ao diagnóstico, tratamento e cuidado integral.

Ao longo da sessão, os participantes chamaram atenção para a demora no diagnóstico, as dificuldades de acesso a tratamentos e terapias inovadoras, a necessidade de ampliar a rede de serviços especializados e a importância de investimentos em pesquisa científica. Também foram discutidas iniciativas legislativas e ações do Poder Executivo voltadas ao fortalecimento da política nacional de atenção às doenças raras e à ampliação do acesso ao cuidado no Sistema Único de Saúde (SUS).

Invisibilidade e desafios no diagnóstico

A deputada Rosangela Moro (União-SP) afirmou que o Dia Mundial das Doenças Raras representa uma oportunidade para dar visibilidade à realidade de milhões de brasileiros que enfrentam dificuldades no diagnóstico e no acesso ao tratamento.

Segundo a parlamentar, um dos principais desafios ainda é a invisibilidade dessas pessoas, agravada pela ausência de um cadastro nacional consolidado que permita identificar com precisão quem são e onde estão os pacientes com doenças raras no país.

Durante sua fala, a deputada destacou que, embora cada doença rara tenha baixa prevalência individual, o conjunto dessas condições atinge milhões de brasileiros. Com milhares de enfermidades catalogadas, ainda existe uma distância significativa entre o avanço científico e o acesso efetivo aos tratamentos no SUS, com diagnósticos que podem levar anos.

Nesse contexto, defendeu a ampliação da triagem neonatal, o fortalecimento dos centros de referência, a capacitação de profissionais de saúde e a redução das desigualdades regionais, ressaltando que o acesso ao tratamento não deve depender da judicialização.

O desafio da “odisseia diagnóstica”

A deputada Flávia Morais (PDT-GO) ressaltou que a sessão solene contribui para fortalecer a mobilização em torno da pauta das doenças raras e dar visibilidade aos desafios enfrentados por pacientes e familiares.

Segundo ela, a data representa um momento de dar voz a cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas condições, frequentemente marcadas por dificuldades de diagnóstico, acesso limitado a tratamentos e grande impacto emocional e financeiro para as famílias.

A parlamentar também mencionou a chamada “odisseia diagnóstica”, lembrando que muitas pessoas com doenças raras chegam a esperar mais de cinco anos para obter um diagnóstico.

Nesse contexto, citou o anúncio do Ministério da Saúde sobre a inclusão do sequenciamento completo do exoma no SUS, iniciativa que pode reduzir significativamente o tempo de diagnóstico e ampliar o acesso à tecnologia de mapeamento genético.

Ela também mencionou o trabalho da Rede Nacional de Doenças Raras e iniciativas como o Atlas Brasileiro Online de Doenças Raras, além da ampliação da rede de serviços especializados e da incorporação de terapias avançadas no sistema público.

Avanços regulatórios e pesquisa clínica

A diretora da Segunda Diretoria da Anvisa, Daniela Marreco, ressaltou que a data é importante para ampliar o debate sobre os desafios relacionados ao diagnóstico precoce e ao acesso a tratamentos.

Ela apresentou dados sobre a atuação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), explicando que a agência possui normas que priorizam o registro de medicamentos destinados ao tratamento dessas condições.

Segundo a diretora, houve avanço significativo nos últimos anos na realização de estudos clínicos no país, com aumento da participação de pesquisas voltadas às doenças raras, que passaram de menos de 20% em 2020 para mais de 50% em 2025.

Daniela também mencionou a promulgação da Lei nº 14.874/2024, que institui o marco legal da pesquisa clínica no Brasil, com expectativa de ampliar a realização de estudos no país com maior celeridade e proteção aos participantes.

Atualmente, a Anvisa registra entre 12 e 15 medicamentos por ano para doenças raras, totalizando 84 aprovações nos últimos cinco anos.

Iniciativas legislativas e garantia de direitos

A deputada Maria Rosas (Republicanos-SP) apresentou iniciativas legislativas voltadas à garantia de direitos das pessoas com doenças raras, crônicas e complexas.

Entre as propostas citadas está o Projeto de Lei 4058/2023, que institui o Estatuto da Pessoa com Doenças Crônicas Complexas e Raras, com o objetivo de assegurar direitos, ampliar o acesso ao tratamento e promover a inclusão social.

A parlamentar também mencionou projetos que buscam garantir transporte gratuito para crianças com deficiência e doenças raras inscritas no Cadastro Único e assegurar a cobertura de tratamentos para essas condições pelos planos de saúde.

Na condição de relatora, comentou ainda a tramitação do projeto que institui o laço multicolorido como símbolo nacional da luta pelos direitos das pessoas com doenças raras, além de iniciativas relacionadas à criação de carteira nacional para pacientes, parcerias com entidades e inclusão de dados sobre doenças raras nos censos demográficos.

Articulação entre governo, especialistas e sociedade civil

O presidente da Casa Hunter e da Febrararas, Antoine Daher, defendeu maior articulação entre Ministério da Saúde, Anvisa, Congresso Nacional, médicos e associações de pacientes para a construção de políticas públicas sustentáveis.

Em sua avaliação, a judicialização da saúde ocorre principalmente quando há ausência ou insuficiência de políticas estruturadas.

Ele também chamou atenção para a realidade das famílias, especialmente das mulheres cuidadoras, que muitas vezes abandonam suas atividades profissionais para se dedicar integralmente ao cuidado de filhos com doenças raras.

Avanços e desafios na política pública

O deputado Diego Garcia (Republicanos-PR) afirmou que a sessão solene busca dar visibilidade às pessoas que convivem com doenças raras e reforçar que pacientes e familiares não estão sozinhos nessa luta.

Como presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras, ele mencionou avanços obtidos nos últimos anos, incluindo a incorporação de medicamentos no SUS para doenças como atrofia muscular espinhal, fibrose cística e doença de Fabry.

Segundo o parlamentar, três pilares são essenciais para o avanço das políticas públicas: diagnóstico precoce, capacitação de profissionais de saúde e acesso universal ao tratamento.

Ele também destacou a necessidade de implementar plenamente a Lei nº 14.154/2021, que ampliou o teste do pezinho.

Ampliação da rede de atendimento

O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monssores de Sá, apresentou ações da pasta voltadas ao fortalecimento da política nacional para essas condições.

Entre os avanços mencionados estão:

• implementação do sequenciamento completo do exoma no SUS

• ampliação da rede de serviços especializados, que passou de 23 para mais de 50 centros

• aumento expressivo no número de atendimentos realizados

Ele também citou iniciativas relacionadas à incorporação de terapias inovadoras e investimentos em pesquisa científica.

Fortalecimento do SUS e da pesquisa científica

Durante a sessão, parlamentares e especialistas também ressaltaram a importância do fortalecimento do SUS, da ampliação dos centros de referência e do investimento em pesquisa científica para o desenvolvimento de novas terapias.

Representantes de instituições acadêmicas e serviços especializados destacaram ainda a necessidade de ampliar a formação de profissionais em genética médica, já que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética.

Também foram apresentados dados de serviços de referência que realizam diagnóstico, acompanhamento clínico e triagem neonatal, incluindo projetos de ampliação do teste do pezinho, considerado fundamental para o diagnóstico precoce de diversas condições.

Uma pauta que exige ação coletiva

Ao final da sessão, parlamentares reforçaram que a pauta das doenças raras deve ser tratada de forma suprapartidária, envolvendo articulação entre diferentes áreas do poder público, instituições de pesquisa, profissionais de saúde e associações de pacientes.

Os participantes destacaram que, embora cada doença rara afete um número reduzido de pessoas, o conjunto dessas condições impacta cerca de 13 milhões de brasileiros, o que exige políticas públicas estruturadas para garantir diagnóstico precoce, acesso ao tratamento e cuidado integral.